• Künye
  • İletişim
  • Çerez Politikası
  • Gizlilik İlkeleri
Anasayfa
  • Gündem
  • Ekonomi
  • Politika
  • Teknoloji
  • Spor
  • Dünya
  • Sağlık
  • Magazin Kitap Turizm Altın Kızların Mutfağı Advertorial CANLI MAÇ BÖLGE BİLİM-TEKNOLOJİ KÜLTÜR - SANAT İpucu Kimdir? Nedir? Ramazan Haberleri Genel Ajans SULAR NE ZAMAN GELECEK? Otomobil Eğitim DIŞ HABERLER GÜVENLİK GENEL
  • Ara
  1. Haberler
  2. Sağlık
  3. Genlerde Mutasyonla Ortaya Çıkan Bir Hastalık | Rett Sendromu
Sağlık
Yayınlanma: 12 Haziran 2021 - 10:19

Genlerde Mutasyonla Ortaya Çıkan Bir Hastalık | Rett Sendromu

Genlerdeki Mutasyon Nedeniyle Ortaya Çıkan ve Yalnızca Kız Çocuklarında Görülen Bir Hastalık, Rett Sendromu

3 dk okunma süresi
Yazdır
A
Büyüt
A
Küçült
Yorumlar
Genlerde Mutasyonla Ortaya Çıkan Bir Hastalık | Rett Sendromu

Genlerdeki Mutasyonla Ortaya Çıkan Bir Hastalık | Rett Sendromu

Rett sendromu X kromozomunda meydana gelen genetik değişimler sonucunda ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Ayrıca x kromozomu üzerinde görüldüğü için yalnızca kız çocuklarında ortaya çıkmaktadır. Rett sendromu beyin dokusunun gelişmesini etkileyerek konuşma problemlerine neden olan gelişimsel bir hastalıktır. Günümüzde bu hastalık yılda yaklaşık 20 bin kız çocuğunda ortaya çıkmaktadır.

Rett sendromuna yakalanan çocuklar hastalığın ortaya çıkardığı belirti ve bulgular açısından dışardan kolay bir şekilde fark edilmektedir.  Bu hastalarda kas hareketlerinde bozulmalar, tekrarlayan uzuv hareketleri, motor hareket bozuklukları ve konuşma problemleri ile yaşamak zorunda kalabilirler. Rett sendromu belirtileri nelerdir, nasıl ortaya çıkar ve tedavisi nasıldır şeklindeki soruların cevabı için yazımızın devamını okuyabilirsiniz.

Rett Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Rett sendromu x kromozomu üzerinden geçen ve yalnızca kız çocuklarında görülen kalıtsal bir hastalık türüdür. Kromozomlar üzerinde çeşitli metabolizma olaylarından ve vücutta gerçekleşen diğer olaylardan sorumlu olan genler bulunmaktadır. Rett sendromu da x kromozomu üzerinde yer alan ve protein sentezinden sorumlu olan bir genin üzerinde meydana gelen bit mutasyon sonucunda ortaya çıkmaktadır. Bu mutasyon sebebiyle üretilmesi gereken proteinden daha farklı proteinler üretilir ve sağlık problemlerine neden olur.

Bu genlerde görülen mutasyonlar birçok sebebe bağlı olarak görülmektedir. Anne ve babadan gelen sebeplerden dolayı görülebildiği gibi radyasyon vs. gibi nedenler de bu genlerde mutasyon oluşmasına sebep olabilmektedir.

Rett Sendromunun Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Rett sendromu gebelik döneminde annede veya çocukta herhangi bir belirti yaratmaz ve çocuk sağlıklı bir şekilde dünyaya gelir. Ancak bebeklerin 6. aydan itibaren hareketlerinin artması nedeniyle anormal hareketler baş göstermeye başlar. Genel olarak belirtiler de bu dönemden sonra ortaya çıkar. İşte rett sendromunda görülen belirti ve bulgular;

  1. Rett sendromunun bilinen ilk belirtisi büyüme ve gelişim geriliğidir. Rett sendromuna sahip olan çocuklarda baş çevresinin normal değerlerden düşük olması durumu mikrosefali görülür.

  2. Rett sendromuna sahip olan çocuklarda dışarıdan kolay bir şekilde fark edilen konuşma bozukluğu vardır. Bu konuşma bozukluğu nedeniyle çocuklar yaşın ilerlemesine rağmen karşısındakiler ile iletişim kuramaz. Ayrıca bu çocuklarda göz teması kuramama ve karşısındakilere karşı ilgisizlik gibi belirtiler de görülebilir.

  3. Rett sendromunun yaygın olarak görülen diğer bir belirtisi ise anormal hareket değişimleridir. Bu çocuklarda el ovuşturma, göz kırpma, göz odağı kurma, şaşılık, alkışlama ve ellerini ağza götürme gibi belirtiler ortaya çıkmaktadır.

  4. Bu belirti ve bulguların yanı sıra rett sendromunda huysuzluk, temel işlevlerde kayıp, nöbet, iskelet deformeleri, ritim bozuklukları, uyku problemleri, salya artışı, çiğneme ve yutma problemleri de görülebilmektedir.

Rett Sendromunun Tedavisi ve Bakımı Nasıldır?

Hastaların anneleri ve babaları yaygın bir şekilde rett sendromu ne zaman geçer şeklinde sorular sormaktadır ancak rett sendromunu ortadan kaldıracak bir tedavi henüz bulunmamaktadır. Hastalar ömür boyu bu genlerin varlığı ile yaşamlarına devam ederler. Ancak hastaların daha rahat bir yaşam sürmesini sağlamak için çeşitli ilaçlar ve rehabilitasyon hizmetleri uygulanabilir.

Hastalık bütün sistemi etkisi altına alabileceği için hastaların uzun süreli devam etmesi gereken tedaviler bulunmaktadır. Bu tedavilerde sindirim sistemi hastalıkları kontrol altına alınır, skolyoza yönelik tedaviler planlanır ve kalp hastalıklarının ortaya çıkaracağı riskler açısından hastalar takip edilir.

Eğer hastalarda herhangi bir komplikasyon gelişmemiş ise ilaç tedavisine ihtiyaç duyulmaz ancak nöbet, kas yorgunluğu, uyku bozuklukları veya sistem hastalıkları için ilaç kullanımı gerekebilmektedir.

Bu tedavi yöntemlerinin yanı sıra çocuk nöroloji doktorları  tarafından verilen öneriler doğrultusunda fizik tedavi, dil ve konuşma terapileri, davranış terapileri ve beslenme destekleri yapılabilmektedir.

  • YORUMLAR
adlı kullanıcıya cevap x
İlginizi Çekebilir
Gece Yanığı Nedir ? Nasıl Tedavi Edilir ?
Gece Yanığı Nedir ? Nasıl Tedavi Edilir ?
Şampuan değil, sır bu: Saçlarınız gür, uzun ve ışıl ışıl olacak! Rapunzel etkili doğal karışım ile mucize saç bakımı
Şampuan değil, sır bu: Saçlarınız gür, uzun ve ışıl ışıl olacak! Rapunzel etkili doğal karışım ile mucize saç bakımı
Mantarın kökünü kazıyın: Cilt sorunları tarih oluyor! 1 damlası cildi neme boğuyor, mantarı yok ediyor!
Mantarın kökünü kazıyın: Cilt sorunları tarih oluyor! 1 damlası cildi neme boğuyor, mantarı yok ediyor!
Güzel görünüyor ama tehlike saçıyor: Eviniz böcek yuvasına dönebilir! Bu bitkileri sakın evinize sokmayın
Güzel görünüyor ama tehlike saçıyor: Eviniz böcek yuvasına dönebilir! Bu bitkileri sakın evinize sokmayın
Son Haberler
5 milyon TL’ye servet gibi faiz: Banka faizleri yarışa girdi! 30 günde 197 bin TL kazanç
5 milyon TL’ye servet gibi faiz: Banka faizleri yarışa girdi! 30 günde...
Astrolojide disiplinin adı 4 burç: Dakiklik, düzen, disiplin onların adı
Astrolojide disiplinin adı 4 burç: Dakiklik, düzen, disiplin onların...
Ve beklenen an geldi: Romelu Lukaku Süper Lig’de! Tribünler hazır, taraftar ayakta
Ve beklenen an geldi: Romelu Lukaku Süper Lig’de! Tribünler hazır,...
Yılın transfer bombası patladı: Gizli yürütüldü, ani açıklandı! Miha Zajc artık Süper Lig’de
Yılın transfer bombası patladı: Gizli yürütüldü, ani açıklandı!...
Milyonları ilgilendiren karar: Borcu olanlar dikkat! 50 bin TL üzeri borçlar siliniyor
Milyonları ilgilendiren karar: Borcu olanlar dikkat! 50 bin TL üzeri...
İBB Metro Tünelleri Sanatla Açılıyor
İBB Metro Tünelleri Sanatla Açılıyor

Ana Sayfa
Gündem
Ekonomi
Politika
Teknoloji
Spor
Dünya
Sağlık
Magazin
Kitap
Turizm
Altın Kızların Mutfağı
Advertorial
CANLI MAÇ
BÖLGE
BİLİM-TEKNOLOJİ
KÜLTÜR - SANAT
İpucu
Kimdir?
Nedir?
Ramazan Haberleri
Genel
Ajans
SULAR NE ZAMAN GELECEK?
Otomobil
Eğitim
DIŞ HABERLER
GÜVENLİK
GENEL
Günün Haberleri
Arşiv
Hava Durumu
  • Dünya
  • Eğitim
  • Ekonomi
  • Genel
  • Gündem
  • Politika
  • Sağlık
  • Spor
  • Teknoloji
  • Günün Haberleri
  • Arşiv
  • Hava Durumu

  • Rss
  • Künye
  • İletişim
  • Çerez Politikası
  • Gizlilik İlkeleri

Sitemizde bulunan yazı , video, fotoğraf ve haberlerin her hakkı saklıdır.
İzinsiz veya kaynak gösterilemeden kullanılamaz.