Genlerdeki Mutasyonla Ortaya Çıkan Bir Hastalık | Rett Sendromu

Rett sendromu X kromozomunda meydana gelen genetik değişimler sonucunda ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Ayrıca x kromozomu üzerinde görüldüğü için yalnızca kız çocuklarında ortaya çıkmaktadır. Rett sendromu beyin dokusunun gelişmesini etkileyerek konuşma problemlerine neden olan gelişimsel bir hastalıktır. Günümüzde bu hastalık yılda yaklaşık 20 bin kız çocuğunda ortaya çıkmaktadır.

Rett sendromuna yakalanan çocuklar hastalığın ortaya çıkardığı belirti ve bulgular açısından dışardan kolay bir şekilde fark edilmektedir.  Bu hastalarda kas hareketlerinde bozulmalar, tekrarlayan uzuv hareketleri, motor hareket bozuklukları ve konuşma problemleri ile yaşamak zorunda kalabilirler. Rett sendromu belirtileri nelerdir, nasıl ortaya çıkar ve tedavisi nasıldır şeklindeki soruların cevabı için yazımızın devamını okuyabilirsiniz.

Rett Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Rett sendromu x kromozomu üzerinden geçen ve yalnızca kız çocuklarında görülen kalıtsal bir hastalık türüdür. Kromozomlar üzerinde çeşitli metabolizma olaylarından ve vücutta gerçekleşen diğer olaylardan sorumlu olan genler bulunmaktadır. Rett sendromu da x kromozomu üzerinde yer alan ve protein sentezinden sorumlu olan bir genin üzerinde meydana gelen bit mutasyon sonucunda ortaya çıkmaktadır. Bu mutasyon sebebiyle üretilmesi gereken proteinden daha farklı proteinler üretilir ve sağlık problemlerine neden olur.

Bu genlerde görülen mutasyonlar birçok sebebe bağlı olarak görülmektedir. Anne ve babadan gelen sebeplerden dolayı görülebildiği gibi radyasyon vs. gibi nedenler de bu genlerde mutasyon oluşmasına sebep olabilmektedir.

Rett Sendromunun Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Rett sendromu gebelik döneminde annede veya çocukta herhangi bir belirti yaratmaz ve çocuk sağlıklı bir şekilde dünyaya gelir. Ancak bebeklerin 6. aydan itibaren hareketlerinin artması nedeniyle anormal hareketler baş göstermeye başlar. Genel olarak belirtiler de bu dönemden sonra ortaya çıkar. İşte rett sendromunda görülen belirti ve bulgular;

1. Rett sendromunun bilinen ilk belirtisi büyüme ve gelişim geriliğidir. Rett sendromuna sahip olan çocuklarda baş çevresinin normal değerlerden düşük olması durumu mikrosefali görülür.

2. Rett sendromuna sahip olan çocuklarda dışarıdan kolay bir şekilde fark edilen konuşma bozukluğu vardır. Bu konuşma bozukluğu nedeniyle çocuklar yaşın ilerlemesine rağmen karşısındakiler ile iletişim kuramaz. Ayrıca bu çocuklarda göz teması kuramama ve karşısındakilere karşı ilgisizlik gibi belirtiler de görülebilir.

3. Rett sendromunun yaygın olarak görülen diğer bir belirtisi ise anormal hareket değişimleridir. Bu çocuklarda el ovuşturma, göz kırpma, göz odağı kurma, şaşılık, alkışlama ve ellerini ağza götürme gibi belirtiler ortaya çıkmaktadır.

4. Bu belirti ve bulguların yanı sıra rett sendromunda huysuzluk, temel işlevlerde kayıp, nöbet, iskelet deformeleri, ritim bozuklukları, uyku problemleri, salya artışı, çiğneme ve yutma problemleri de görülebilmektedir.

Rett Sendromunun Tedavisi ve Bakımı Nasıldır?

Hastaların anneleri ve babaları yaygın bir şekilde rett sendromu ne zaman geçer şeklinde sorular sormaktadır ancak rett sendromunu ortadan kaldıracak bir tedavi henüz bulunmamaktadır. Hastalar ömür boyu bu genlerin varlığı ile yaşamlarına devam ederler. Ancak hastaların daha rahat bir yaşam sürmesini sağlamak için çeşitli ilaçlar ve rehabilitasyon hizmetleri uygulanabilir.

Hastalık bütün sistemi etkisi altına alabileceği için hastaların uzun süreli devam etmesi gereken tedaviler bulunmaktadır. Bu tedavilerde sindirim sistemi hastalıkları kontrol altına alınır, skolyoza yönelik tedaviler planlanır ve kalp hastalıklarının ortaya çıkaracağı riskler açısından hastalar takip edilir.

Eğer hastalarda herhangi bir komplikasyon gelişmemiş ise ilaç tedavisine ihtiyaç duyulmaz ancak nöbet, kas yorgunluğu, uyku bozuklukları veya sistem hastalıkları için ilaç kullanımı gerekebilmektedir.

Bu tedavi yöntemlerinin yanı sıra çocuk nöroloji doktorları  tarafından verilen öneriler doğrultusunda fizik tedavi, dil ve konuşma terapileri, davranış terapileri ve beslenme destekleri yapılabilmektedir.